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La detección temprana de enfermedades genéticas es una realidad gracias a Genoma4U

      
La detección temprana de enfermedades genéticas es una realidad gracias a Genoma4U

Paulino Gómez-Puertas

Científico Titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Director del Grupo de Modelado Molecular. Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" (CSIC-UAM).

¿Qué es Genoma 4U?

Genoma4U es el primer servicio a nivel nacional dedicado en exclusiva a la secuenciación del genoma humano de particulares. Genoma4U ofrece la secuenciación del genoma de forma individual, confidencial y rápida. Esto permite detectar la predisposición a sufrir enfermedades graves de origen genético, tanto del usuario como de sus hijos. Además, de forma rutinaria, Genoma4U analiza una serie de marcadores genéticos relacionados con colesterol, obesidad/diabetes y riesgo cardiovascular, permitiendo detectar tendencias genéticas que pueden ser corregidas con hábitos de salud adecuados. Se realiza también un estudio de farmacogenética.

¿Qué ventajas tiene la secuenciación del genoma humano?

Genoma4u secuencia y analiza la parte más importante del genoma, conocida médicamente con el término de “exoma humano”. El “exoma” ocupa únicamente el 1% del genoma y codifica para todas las proteínas y enzimas del organismo. Se estima que más del 85% de las mutaciones causantes de enfermedades genéticas están localizadas en esta parte.

La interpretación de los datos obtenidos permite, por ejemplo, evaluar variantes genéticas potencialmente graves presentes en el ADN (por ejemplo hipercolesterolemia), o detectar variantes genéticas potencialmente transmisibles (es decir, saber si una persona puede transmitir una enfermedad determinada a su descendencia, por ejemplo trombofilia).

Genoma4U permite secuenciar el genoma humano para detectar la predisposición a sufrir enfermedades origen genético
¿Cómo se lleva a cabo el proceso?

Los pasos a seguir son sencillos. El usuario contacta con Genoma4U por e-mail o utilizando el formulario que se encuentra en nuestra página web. En unos días recibe en su domicilio un kit de recolección de saliva junto con las instrucciones para su uso y un sobre para la respuesta. Asimismo recibe un cuestionario y el consentimiento informado del análisis que va a realizarse.

En un plazo de 8-12 semanas recibirá por e-mail en la cuenta que nos indique su clave personal para acceder al informe y a sus datos. Si lo desea, enviaremos esta información por correo en lugar de e-mail.

¿Por qué resulta innovador respecto a otros procesos de detección de posibles enfermedades genéticas?

Genoma4U es un servicio único porque secuencia todas las posiciones del genoma que se expresan en el cuerpo, y no sólo un número limitado de ellas como otros servicios anteriormente disponibles.

El informe se entrega a la persona que lo solicita, en la forma que lo solicite (por e-mail, por correo o incluso en persona), siempre con una clave asociada -sin nombre-.

Asimismo, con un código de usuario y una clave, se puede acceder siempre que se desee al informe on-line con todas las variantes detectadas.

A diferencia de otros servicios, Genoma4u facilita la secuencia completa obtenida, de forma que se pueda guardar y analizar en el futuro de nuevo si se desea. La secuencia es única y no cambia con los años: sólo es necesario hacerlo una vez en la vida.

Quienes se sometan al estudio obtendrán también un análisis farmacogenético. ¿En qué consiste y qué beneficios tiene?

Junto con el informe de variente potencialmente patogénicas, se valoran otros aspectos relacionados con la calidad de vida. Esto incluye valorar los riesgos concretos de cuestiones como la obesidad, diabetes o problemas cardiovasculares. Por ejemplo:

- Saber que una persona tiene mayor riesgo de obesidad si consume gran cantidad de hidratos de carbono, pero tiene menos riesgo de ganancia de peso con dietas ricas en grasa en comparación con la problación general.

- Saber que una persona tiene mayor riesgo de hipertensión con el consumo de cafeína debido a que es metabolizador pobre de cafeína.

Asimismo se realiza un estudio nutrigenético , es decir, cómo asimila el organismo del usuario los distintos tipos de alimentos en función de los resultados genéticos obtenidos. Por ejemplo grasas saturadas, lácteos grasos o desnatados, carnes, etc.

Y, tal como pregunta, se realiza asimismo un análisis farmacogenético, es decir, conocer el resultado del uso de determinados fármacos en el individuo según su predisposición genética. Por ejemplo, una persona puede saber que tiene una mayor respuesta a los triptanos en el tratamiento de migrañas, pero que tiene una mayor predisposición a sufrir hemorragias usando warfarina.

El estudio incluye un análisis farmacogénito para conocer las consecuencias del uso de determinados fármacos  según la predisposición genética
¿A qué personas van dirigidas estas pruebas?

Aunque cada usuario tiene sus propias preguntas, que respondemos siempre de forma personalizada, le indico algunos ejemplos:

A.- Hemos tenido un hijo que padece una afección de origen genético. ¿Podemos tener otro hijo con la seguridad de que no padecerá la misma enfermedad?

Genoma4u analizará el genoma del niño y de sus padres en la búsqueda de marcadores genéticos de la enfermedad. Se podrá así investigar si la posible mutación ha sido transmitida por la herencia (y por tanto existe la posibilidad de que un segundo hijo también la padezca) o si, por el contrario, la mutación ha aparecido de forma espontánea, en cuyo caso no tiene origen hereditario.

B.- En mi familia hay ejemplos de afecciones de origen genético. ¿Qué probabilidades tengo haberlos heredado o de transmitirlos a mis hijos?

En el caso de antecedentes familiares de enfermedades graves transmisibles, como por ejemplo cáncer de mama en mujeres, genoma4u realizará un análisis exhaustivo de la presencia de los marcadores indicativos de la enfermedad en su genoma. Si así lo desea, se analizará también el genoma de su pareja estimando la probabilidad genética de que dicha enfermedad pueda ser transmitida a los hijos.

C.- No padezco ninguna enfermedad grave de origen genético pero quiero asegurar mi salud y la mis hijos.

Algunas enfermedades de origen genético no se heredan de los padres sino que se adquieren de forma espontánea mediante la mutación al azar de posiciones concretas del genoma. El análisis de estas mutaciones (por ejemplo, algunas de ellas responsables de malformaciones cardiacas que sólo se manifiestan al practicar deportes de alto rendimiento) puede permitir planificar la vida a largo plazo.

Asimismo Genoma4u analiza determinadas posiciones del genoma relacionadas con colesterol, obesidad/diabetes, riesgo cardiovascular y farmacogenética, facilitando la adopción de medidas preventivas que ayuden a mantener una adecuada calidad de vida.

D.- He adoptado un hijo o lo he concebido por donación de óvulos o esperma.

Conocer el historial genético de nuestros hijos es importante. En ausencia de conocimiento directo de sus antecedentes familiares, el análisis genético nos ayudará a prevenir posibles complicaciones y mejorar su calidad de vida.



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