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Descubren una nueva enfermedad neurodegenerativa infantil

      
Comienza en la primera infancia y comienza un proceso neurodegenerativo intenso que culmina con la muerte antes de los 9 años de edad. Foto: sxc.hu
Comienza en la primera infancia y comienza un proceso neurodegenerativo intenso que culmina con la muerte antes de los 9 años de edad. Foto: sxc.hu

 

El grupo que coordinan los profesores David Araújo-Vilar y Jesús Requena, del Departamento de Medicina de la USC e integrados en el CIMUS-IDIS, en colaboración con las doctoras Guillén y Domingo, del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, han descubierto un nuevo síndrome neurodegenerativo infantil junto con sus bases genéticas y moleculares. El trabajo acaba de ser publicado en la versión on line del Journal of Medical Genetics.


Esta nueva enfermedad -denominada Encefalopatía de Celia en memoria del primer caso reconocido- se inicia en la primera infancia como un retraso psicomotriz, y a partir de los 3 o 4 anos los niños sufren un proceso neurodegenerativo que los lleva a la muerte antes de los 9. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, con la circunstancia particular de que los pacientes heterocigotos compuestos presentaron, además del cuadro neurológico, lipodistrofia generalizada.


La dolencia está producida por una mutación hasta ahora no conocida en el gen BSCL2 que codifica para la proteína seipina. Esta nueva mutación da lugar a una región de "splicing" alternativo que conduce a la pérdida del exón 7 del gen, provocando así una proteína aberrante que se expresa hasta 1.000 veces más en el cerebro de los enfermos.


Los estudios anatomo-patológicos de dos pacientes pusieron de manifiesto una marcada afectación de la corteza cerebral y los ganglios de la base, con unas manifestaciones inmunohistoquímicas que se asemejan a las observadas en la enfermedad de Huntington.




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