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Descifran los primeros epigenomas de la Leucemia Linfática Crónica

      
Secuencia de genoma. Foto: epigenetica.org
Secuencia de genoma. Foto: epigenetica.org

Investigadores de la Universidad de Oviedo (UNIOVI) han contribuido a descifrar los primeros epigenomas de la leucemia linfática crónica. El Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular Carlos López-Otín y dos miembros de su equipo: Xose S. Puente y Víctor Quesada, investigadores del Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias (IUOPA), han participado, junto con los científicos Elías Campo e Iñaki Martín-Subero, en un estudio que representa una nueva perspectiva en la investigación del cáncer.

El trabajo integra los resultados de la secuenciación completa del epigenoma y del genomaen pacientes afectados de leucemia. Los investigadores identifican las células que originan la enfermedad, descubren nuevos mecanismos moleculares implicados en su desarrollo y mejoran su diagnóstico.

La investigación forma parte del proyecto del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica, que ha contado con la participación de investigadores del Consorcio Europeo BLUEPRINT para el estudio del epigenoma. Durante los últimos dos años, el Consorcio Español ―que se enmarca a su vez dentro del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer― ha publicado dos destacados trabajos en las revistas Nature y Nature Genetics que han permitido caracterizar el mapa genético de las mutaciones asociadas a la enfermedad.

La Secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación del Ministerio de Economía y Competitividad, Carmen Vela, presentó ayer, junto a los coordinadores del trabajo, −Carlos López-Otín, de laUniversidad de Oviedo, y Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universitat de Barcelona−, y al director del mismo −Iñaki Martín-Subero, de la Universidad de Barcelona y del Instituto de Investigaciones Biomédicas 'August Pi i Sunyer', los últimos resultados del estudio del Genoma de la Leucemia.

La Secretaria de Estado de I+D+i ha subrayado la “importancia de este estudio” y ha afirmado que trabajos como este “evidencian la calidad de nuestra ciencia y de nuestros investigadores. Todo avance en este campo es importante, y si lo lideran científicos españoles además de importante es muy gratificante. España hace ciencia de calidad y estamos trabajando para que así siga siendo en el futuro”.

Por su parte, Elías Campo ha recordado que los estudios previos del Consorcio se habían centrado en el análisis de las mutaciones del genoma implicadas en el desarrollo de la enfermedad. “En este nuevo estudio ―ha añadido― hemos ampliado nuestra perspectiva al estudio del epigenoma, lo cual nos ha permitido identificar las células que originan la leucemia y nuevos mecanismos que participan en su desarrollo".

"Si en los estudios genéticos anteriores pudimos identificar más de 1.000 genes mutados en la leucemia linfática crónica, el estudio del epigenoma ha revelado más de un millón de alteraciones epigenéticas en esta enfermedad. Este es un hallazgo inesperado e indica que el epigenoma de las células sufre una reprogramación masiva en el proceso de desarrollo del cáncer", ha explicado López-Otín.

Una de las grandes novedades de este estudio es que se han analizado en paralelo el genoma y el epigenoma. La epigenética se define como la ciencia que estudia el conjunto de mecanismos moleculares que permiten activar o inactivar genes. Como explica López-Otín, “el genoma es un repositorio de información mientras que el epigenoma es el encargado de ejecutar dicha información para el correcto funcionamiento de las células".

Puntos clave del estudio:

- La disponibilidad de secuenciadores de última generación en el Centro Nacional de Análisis Genómico ha permitido caracterizar el epigenoma de la leucemia en un tiempo relativamente corto.

- El análisis del gran volumen de datos generados en este proyecto ha requerido la creación de nuevos métodos que han sido desarrollados principalmente en el grupo de investigación del doctor Martín-Subero y por el grupo de bioinformáticos del Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona.

- El trabajo de varias décadas en el Hospital Clínic de Barcelona sobre la Leucemia Linfática Crónica ha permitido al consorcio disponer de muestras biológicas y datos clínicos de cientos de pacientes que se han utilizado para definir la relevancia clínica del estudio del epigenoma de esta enfermedad.

- Además de estudiar el epigenoma de 139 pacientes con leucemia linfática crónica, los investigadores han analizado varios subtipos de linfocitos normales de la sangre, lo cual ha permitido identificar el origen celular de los grupos de leucemias con diferente curso clínico.

- El trabajo integrado de expertos en varias disciplinas científicas y médicas ha permitido que este estudio no solo tenga implicaciones en el conocimiento molecular y celular de la leucemia sino que también ha proporcionado datos para mejorar el diagnostico de los pacientes.


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