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Demencia fronto-temporal

      
Demencia fronto-temporal
Demencia fronto-temporal
El Dr. Pau Pastor, científico del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, ha participado junto con un grupo de la Universidad de Washington y de la Clínica Mayo (EE. UU.) en el descubrimiento de una causa genética de la demencia fronto-temporal. Aunque se trata de la enfermedad neurodegenerativa más frecuente en menores de 65 años después del Alzheimer y en España afecta a cerca de 5.000 personas, hasta ahora no se conocía bien su origen. 

Concretamente, los científicos han hallado que un porcentaje de los pacientes presentan una alteración en el gen de una proteína denominada progranulina, implicada en la preservación de las neuronas, que está presente en el cromosoma 17. 

Sobre este hallazgo impartió una conferencia en el CIMA el Dr. Neill Graff-Radford, neurólogo de la Clínica Mayo, quien también ha colaborado en el estudio. “La importancia de encontrar una mutación genética es que se puede trasladar a modelos animales y luego se pueden ensayar tratamientos. Si funcionan en aquéllos, después se pueden probar en pacientes”, explicó. 

En su opinión, aún no se puede pronosticar cuándo se desarrollarán tratamientos eficaces contra esta dolencia, ya que no se han obtenido modelos animales para realizar el análisis: “La seguridad resulta vital, y primero hay que desarrollarlos y hallar buenas terapias antes de llevar a cabo ensayos clínicos”.

Dificultades en el lenguaje
Neill Graff-Radford apuntó que alrededor del 50% de los menores de 60 años con demencia tiene la variedad fronto-temporal. “No es muy frecuente, pero es realmente trágica porque altera la vida familiar”. 

Según añadió, la mutación se suele manifestar primeramente “a través de dificultades en el lenguaje o la pérdida de esta habilidad (afasia). Pero también se presenta característicamente con cambios de la personalidad. Quienes la sufren no se desenvuelven correctamente en situaciones sociales porque no son conscientes de que lo que hacen está mal; por ejemplo, coger comida de un plato ajeno”. 

Antes de incorporarse al CIMA de la Universidad de Navarra, el Dr. Pau Pastor fue investigador del grupo de la Universidad de Washington en Saint Louis. Otros equipos científicos han sido liderados por la Dra. Christine Van Broeckhoven (Universidad de Amberes, Bélgica) y el Dr. Michael Hutton (Clínica Mayo en Jacksonville, EE. UU.), que encabezó asimismo el grupo que halló mutaciones en el gen Tau, relacionado también con la demencia fronto-temporal. 

“Había aspectos que no se podían explicar mediante este gen, y eso nos llevó hasta el de la progranulina. No obstante, la producción en exceso de esta proteína se asocia con el cáncer, así que no era obvio buscar en su gen las causas de la enfermedad neurodegenerativa”, finalizó el Dr. Graff-Radford.
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