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A MCH é a doença cardíaca de causa genética mais frequente, que afeta a 1 de cada 500 pessoas e pode desencadear morte súbita, arritmias ventriculares, disfunção ventricular e insuficiência cardíaca

A fibrose do miocardio é uma lesão característica da MCH, que contribui decisivamente ao desenvolvimento de suas complicações clínicas

À frente da equipe espanhola tem estado o Dr. Javier Díez, diretor do Área de Ciências Cardiovasculares do CUME e catedrático de Medicina da Universidade de Navarra. 

A MCH é a doença cardíaca de causa genética mais frequente, que afeta a 1 de cada 500 pessoas e pode desencadear morte súbita, arritmias ventriculares, disfunção ventricular e insuficiência cardíaca. Existem dois tipos de pacientes com MCH: aqueles que apresentam a mutação genética que a origina mas ainda não têm engrossado o miocardio (doença em fase pré clínica); e quem, além da mutação, apresentam engrosamiento (doença em fase clínica). 

A fibrose do miocardio é uma lesão característica da MCH, que contribui decisivamente ao desenvolvimento de suas complicações clínicas. Durante muito tempo se pensou que a fibrose se desenvolvia quando a parede do ventrículo esquerdo já estava engrossada, mas estudos animais mostram que a fibrose se produz anteriormente. Existem tratamentos antifibróticos em fase de desenvolvimento, que podem prevenir a aparição de complicações clínicas, pelo que a detecção precoce da fibrose miocárdica resulta fundamental.

Detectar PICP em sangue para identificar MCH e fibrose miocárdica

“O estudo consistiu em analisar diversos biomarcadores sanguíneos relacionados com a fibrose em três grupos de sujeitos: pessoas sãs, pacientes com MCH em fase pré clínica e pacientes com MCH em fase clínica”, explica o Dr. Díez. Os pesquisadores descobriram que a concentração de um dos biomarcadores, o chamado propéptido C-terminal do procolágeno tipo I (PICP), encontrava-se anormalmente elevada nos pacientes que tinham MCH, inclusive nos que ainda se achavam na fase pré clínica. 

A aplicação prática radica em que a detecção deste propéptido em sangue permitirá diagnosticar a pacientes com MCH pré clínica e fibrose miocárdica, bem como avaliar a severidade da fibrose nos sujeitos com MCH clínica. Ademais, o diagnóstico da fibrose mediante o PICP é mais preciso do que com métodos de imagem. Assim mesmo, permitirá individualizar a indicação de terapias antifibróticas destinadas a prevenir as complicações clínicas. 

“Este trabalho, publicado em New England Journal of Medicine, está dirigido a melhorar o diagnóstico e o tratamento dos enfermos e representa um claro exemplo de investigação traslacional realizada mediante a colaboração de cientistas das Universidades de Navarra e de Harvard”, explica o Dr. Díez.