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Los hermanos que padecen autismo tienen diferentes genes de riesgo

      
Autor: Vincent_AF  |  Fuente: Flickr

El autismo se compone de una serie de trastornos que afectan a 6 de cada 1.000 niños menores de 10 años y afectan las capacidades de comunicación, relación e imaginación. En España cerca de 50.000 niños padecen autismo. La enfermedad no tiene cura, y ha probado ser más difícil de comprender de lo que se pensaba.

 

 

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De acuerdo a un nuevo estudio liderado por el director de Autism Speaks, del Centro de Genómica Aplicada del Hospital para Niños Enfermos de Toronto, Canadá, y el Centro McLaughlin en la Universidad de Toronto, Stephen Scherer, las bases genéticas del autismo son más complejas de lo previsto, dado que los hermanos con el mismo trastorno tienen diferentes genes ligados a la enfermedad.

 

 

De acuerdo a la publicación en Nature Medicine, los datos del estudio son parte de la primera carga de 1.000 genomas del autismo del portal Autism Speaks MSSNG en la nube de Google, datos que han quedado abiertos y disponibles para investigaciones que permitan comprender mejor la enfermedad y desarrollar tratamientos individualizados. Scherer sostiene que se trata de “un día histórico ya que es la primera vez que secuencias de todo el genoma para el autismo estarán disponibles para la investigación en la base de datos científicos abierta MSSNG”.

 

 

El proyecto pretende procurar al menos 10.000 genomas de autismo para la investigación, así como tecnologías punteras para ayudar al análisis. Scherer secuenció 340 genomas de 85 familias, con 2 niños afectador por el autismo y el 69% de ellos presentó poco a ningún solapamiento entre las variaciones de genes conocidos por asociarse al trastorno.

 

 

Este descubrimiento contradicen lo establecido años atrás, cuando se asumía que los hermanos con autismo heredaban los mismos genes de predisposición al autismo de sus padres. Según explica Scherer, "sabíamos que había muchas diferencias en el autismo, pero nuestros hallazgos recientes lo clavan. Creemos que cada niño con autismo es como un copo de nieve, único frente a otros".

 

 

"Esto significa que no deberíamos estar buscando sólo presuntos genes de riesgo de autismo, como se hace habitualmente en las pruebas genéticas de diagnóstico", señala. Para ello "se necesita una evaluación completa del genoma de cada individuo para determinar cómo utilizar mejor el conocimiento de los factores genéticos en el tratamiento personalizado del autismo"advierte. 

 



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