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Descubren más de 100 genes causantes del autismo

      
Autor: hepingting  |  Fuente: Flickr

El autismo, un conjunto de trastornos que afectan social, comunicacional y emocionalmente a quienes lo padecen, y hasta la fecha no tiene cura, se origina a nivel genético. Así lo ha corroborado el nuevo estudio publicado en la revista Nature, considerada la mayor investigación en el área, y que afirma haber descubierto más de 100 genes causantes del autismo.

 

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Hasta la fecha solamente se habían descubierto 9 genes, pero este revolucionario hallazgo, en el que han participado 37 grupos de científicos de todo el mundo, permitirá duplicar el diagnóstico genético y buscar tratamientos más efectivos para combatir los trastornos del espectro autista (TEA), que son un conjunto de alteraciones neurológicas que interfieren en el desarrollo infantil y que alteran la conducta y la capacidad de comunicación y lenguaje de los niños que lo padecen.

 

Suele diagnosticarse clínicamente dado que muchas de sus caracterìsticas son relativamente fáciles de identificar, como el hecho de que no hablan, tienen manías, no son muy conscientes de su entorno, no tienen habilidades sociales...Sin embargo, al intentar diagnosticarse de manera genética, los especialistas sólo podían definir un 20% de los casos, porque solamente había 9 genes identificados como causantes.

 

La investigación liderada por el Dr. Joseph D. Buxbaum, profesor de Psiquiatría, Neurociencia y Genética y Genómica del Hospital Monte Sinaí de Nueva York y director del Seaver Autism Center, ha logrado identificar 33 genes desencadenantes de los trastornos y 74 más que "casi seguro" lo provocan. En el equipo hay 2 especialistas españoles, la Dra. Mara Paralleda del Hospital Gregorio Marañón y el Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica y docente de la Universidade de Santiago de Compostela (USC)

 

El estudio analiza el exoma, la parte codificante del genoma y la que brinda las instrucciones al cuerpo para formarse el cerebro, las neuronas y proteínas..., de más de 15.000 muestras de ADN, concretamente de 3.871 autistas y de 2.270 conjuntos familiares (padre, madre e hijos), identificando más de 100 genes implicados en ello.

 

Según explica Carracedo, "el estudio es importantísimo porque cambia los conceptos y las estrategias" actuales del autismo, ya que "la fotografía teórica más completa de cómo numerosos cambios genéticos se combinan para afectar al cerebro de los niños con autismo", destaca Buxbaum. 


El Dr. español continúa, diciendo que "el autismo es muy complejo pero este estudio nos permitirá empezar a clasificarlo por las causas más íntimas, a entenderlo, y a comprenderlo molecularmente", por lo que con este descubrimiento "se abren años de muchísima esperanza para estas personas porque de aquí a que haya un fármaco aún queda un larguísimo plazo, pero ésta es la manera de empezar a entenderlo". 



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