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Nuevos genes relacionados con el autismo

      
Autismo Foto: Flickr Autor: Imagen en Acción
Autismo Foto: Flickr Autor: Imagen en Acción
Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de patologías multifactoriales que afectan a uno de cada 80 o 100niños en edad escolar. Todavía no se conocen con detalle las causas del autismo; pero todo apunta a que la genética tiene un papel destacado. Desde hace años, existe una investigación internacional muy activa orientada a identificar genes candidatos que expliquen el origen y el desarrollo de la enfermedad.

Según señala Bru Cormand, jefe del Grupo de Investigación de Neurogenética del Departamento de Genética de la UB, "los estudios hechos con gemelos monocigóticos (genéticamente idénticos) y dicigóticos muestran que esta patología tiene una carga genética importante". Así, "si un gemelo monocigótico es autista, la probabilidad de que su hermano también lo sea es del 60 al 90%; si hablamos de gemelos dicigóticos, la probabilidad cae hasta un 20%", dice el experto. Esto indica que la genética desempeña un papel importante en el origen del autismo; pero todavía no se ha podido completar la asociación entre la patología y la colección de genes alterados en un individuo concreto.

Mutaciones heredadas en el autismo: una perspectiva nueva

Hasta ahora, los estudios sobre la genética del autismo se habían centrado sobre todo en las mutaciones de novo —que aparecen en los hijos y no están presentes en los progenitores— en familias con un único hijo afectado. Pero el trabajo publicado en Molecular Psychiatry, que tiene como primer autor al experto Claudio Toma, aporta una perspectiva innovadora en el estudio de la genética de los TEA: "Hemos estudiado por primera vez a escala genómica las mutaciones que el padre o la madre han transmitido a los hijos. En total, se ha estudiado un conjunto de diez familias con dos o tres hijos afectados de autismo cada una", detalla Bru Cormand.

La investigación se basa en la metodología de secuenciación y análisis del exoma humano (whole exome sequencing, WES), que es la fracción del genoma que se traduce en proteínas. Esta técnica innovadora y bastante reciente se está revelando como una estrategia de gran eficiencia en el diagnóstico de enfermedades hereditarias. El estudio, que identifica más de 200 variantes raras heredadas por los hijos por vía materna o paterna, apunta a los genes YWHAZ y DRP2, entre otros, como nuevos candidatos en la investigación de las bases genéticas del autismo.

El trabajo muestra que las mutaciones más frecuentes son las que dan lugar a proteínas truncadas, no funcionales y más cortas de lo normal. Algunos genes identificados en el estudio también están mutados en pacientes afectados por otras patologías neurológicas y psiquiátricas (epilepsia, déficit de atención con hiperactividad, retraso mental, dislexia, etc.)

Autismo: un efecto acumulativo

Hay que llegar a un número determinado de variantes heredadas para que el autismo se manifieste en los hijos, según se desprende del estudio. "Los factores genéticos heredados podrían tener un efecto aditivo, de forma que la enfermedad solo se manifestaría si se llega a un umbral determinado", explican los autores. También podría haber interacción entre diferentes genes afectados, un aspecto que habrá que investigar en el futuro.



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