Noticias

Premio Aristóteles de investigación

      
Premio Aristóteles de investigación
Premio Aristóteles de investigación
Un estudio sobre la esquizofrenia, dirigido por un profesor de la Universitat de València ha recibo el Premio Aristóteles de Investigación, un prestigiosa distinción otorgada en 2nd International Congress on Brain and Behaviour celebrado en la ciudad griega de Salónica.
La incidencia de estas enfermedades es alta, afecta a unos 65.000 valencianos, entre el 1,5 y el 2% de la población.

Más de 15% de los enfermos esquizofrénicos y del 9% de los pacientes con trastornos bipolares sufren alteraciones en dos genes, según el estudio dirigido por el doctor Rafael Tabarés Seisdedos, profesor de la Universitat de València. Se trata de los genes LIS1 y PAFR, que intervienen en los procesos de migración neuronal durante el desarrollo general de los mamíferos y que se encuentran en los cromosomas 17 y 1, respectivamente.

Estos resultados han sido obtenidos en un proyecto desarrollado por tres grupos de investigación:
  • el grupo dirigido por el profesor Tabarés Seisdedos de la Unitat Docent de Psiquiatría del Departamento de Medicina, Universitat de Valencia;
  • el Instituto de Neurociencias CSIC-Universidad Miguel Hernández (Laboratorio de Biología del Desarrollo y Neurogenética, dirigido por el profesor Salvador Martínez);
  • el grupo del profesor Eduard Vieta, director del Programa de Trastornos Bipolares del Hospital Clínic de Barcelona y de la Universidad de Barcelona.
Orígenes
El origen de la esquizofrenia y el trastorno bipolar no se conoce, pero está claro que tienen una fuerte carga genética. "Desde hace años se han realizado estudios familiares y con gemelos enfermos. Se ha comprobado como los hijos de padres enfermos o los familiares de primer grado de enfermos presentan una mayor probabilidad de padecer esta enfermedad que la población general sin estos antecedentes familiares de enfermedades psicóticas", explica Rafael Tabarés. "Actualmente, sabemos que estas enfermedades mentales presentan una genética compleja con múltiples genes implicados con un efecto menor, como ocurre con otras enfermedades médicas (diabetes, hipertensión arterial, obesidad) Lo que estamos empezando a conocer es algunos de los genes implicados y cuáles serían los productos que codifican y las vías metabólicas y celulares afectadas" asegura.

El doctor Tabarés señala que "no se puede pensar que es de origen sólo genético. Por ejemplo, el grado de concordancia para estas enfermedades psiquiátricas en gemelos monocigóticos, es decir, aquellos gemelos con el mismo genotipo o material genético, es aproximadamente el 50%. Eso quiere decir, que sólo en la mitad de las parejas de gemelos monocigóticos desarrollan la enfermedad ambos hermanos. Por tanto, los factores ambientales o la interacción ambiente-genes están jugando un papel fundamental en el origen y desarrollo de ambas enfermedades. Sabemos desde hace mucho tiempo que los pacientes con ambientes familiares complicados y tensos sufren más recaídas". En la actualidad no hay medicamentos que curen estos dos trastornos, aunque sí hay fármacos que son capaces de controlar de manera eficaz, en algunos casos, la sintomatología.

El trastorno bipolar y la esquizofrenia son enfermedades mentales complejas que afectan alrededor del 2% de la población mundial. El trastorno bipolar es conocido clásicamente como psicosis maniaco-depresiva y en ella predominan fases de humor abatido, hundido, desesperanza, combinado con episodios de humor expansivo, grandioso o maniaco. La esquizofrenia es un trastorno que típicamente se identifica con los delirios y las alucinaciones, pero en el que también se pueden encontrar otras manifestaciones clínicas como las alteraciones cognitivas y del estado de ánimo. Ambas enfermedades son crónicas, aparecen en adultos jóvenes y provocan profundas consecuencias personales, familiares y socioeconómicas.

Para el grupo de edad de 15-44 años, la esquizofrenia y el trastorno bipolar son dos de las diez primeras causas de incapacidad en el mundo, según los trabajos realizados por Murray y López (1996, 2001) para la Organización Mundial de la Salud y el Banco Mundial.

En la actualidad, las causas y los mecanismos fisiopatológicos que originan estos dos trastornos siguen siendo desconocidos, aunque diferentes estudios familiares y genéticos demuestran la importancia de un componente genético y de la interacción de estos últimos con factores ambientales para explicar la aparición de ambas enfermedades. Varias investigaciones neuropatológicas y de neuroimagen, empiezan a considerar a la esquizofrenia como un trastorno del neurodesarrollo, es decir, apuntan a que algo falla o funciona mal durante el proceso normal de desarrollo cerebral de los pacientes esquizofrénicos. En cuanto al trastorno bipolar las cosas están aún menos claras.


El objetivo del estudio premiado fue comprobar si en los pacientes esquizofrénicos y bipolares existían alteraciones en dos genes (LIS1 y PAFR) que intervienen de manera principal en la regulación los procesos de migración neuronal, arquitectura de axones y dendritas, así como en la nucleokinesis durante el desarrollo del cerebro de los mamíferos. La nucleokinesis es el movimiento del núcleo celular durante los procesos de división celular. Estos genes se encuentran en el brazo pequeño cromosoma 17 y en el brazo pequeño del cromosoma 1.

Los estudios realizados hasta la fecha habían establecido que las alteraciones del gen LIS1 provocan una grave enfermedad malformativa cerebral conocida como lisencefalia y caracterizada por el retraso mental, epilepsia y muerte a edades tempranas. Sin embargo, también son frecuentes pequeñas alteraciones en la secuencia de este gen LIS1 que podría desencadenar fenotipos menos graves.

En el estudio de genética molecular dirigido por el profesor Tabarés se ha encontrado diferentes mutaciones en el LIS1 y PAFR de más del 15% de los pacientes esquizofrénicos y del 9% de los pacientes bipolares, mientras que no se detectaron alteraciones genéticas en ninguno de los 85 sujetos normales del grupo de control. El profesor Tabarés ha señalado que esta investigación se encuentra aún en su fase inicial y que "debería complementarse con un estudio familiar de los enfermos, así como con una valoración de la estructura cerebral por resonancia magnética de los pacientes con dichas alteraciones".
  • Fuente:


Tags:

Aviso de cookies: Usamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios, para análisis estadístico y para mostrarle publicidad. Si continúa navegando consideramos que acepta su uso en los términos establecidos en la Política de cookies.